AVANCES EN NEUROCIENCIAS  -  01 a 09

1ª.-

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  • Investigaciones recientes revelan la importancia de la epigenética en la herencia de las enfermedades psiquiátricas.

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La epigenética es el estudio de la trasmisión de información genetica que no depende de secuencias de la bases nitrogenadas del ADN a través de la meiosis o la mitosis. La información epigenética modula, por tanto, la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN. Los patrones de metilación de ADN son los mejor estudiados y entendidos como marcadores de fenómenos epigenéticos.

Procesos epigenéticos, incluyendo todos los que ocurren por azar en el complejo desarrollo del cerebro, pueden explicar la alta discordancia entre gemelos homozigóticos observada en muchos síndromes psiquiátricos.

Los factores epigenéticos pueden explicar porqué las experiencias ambientales pueden modificar la función de los genes aun en ausencia de cambios en la secuencia del DNA...

Nestler EJ. Epigenetic mechanisms in psychiatry. Biol. Psychiatry, 2009;65(3):189-90.

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2ª.-

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  • Epigenética: el misterio de la herencia:

Hasta hace poco se creía que todo estaba inscrito en el DNA, "la mitad de los genes de un progenitor y la mitad de los genes del otro".

Ahora sabemos que hay mucho más...

Verlo en este YouTube:

 

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3ª.-

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  • Estudiando el cerebro (Aprendizaje y memoria)

Ver como referente, este Documental del programa "Redes en TV1" sobre el Estudio del funcionamiento de los neurotransmisores durante el aprendizaje y los procesos de la memoria a largo plazo con una pobre babosa de mar.

Verlo en este YouTube:

 

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4ª.-

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  • La "herencia genética" en los Tribunales...

La revista Nature, se ha hecho eco recientemente de una sentencia en la que la herencia genética se ha utilizado como base para la reducción de la condena, en un caso de agresión violenta:

Tener cinco genes asociados a comportamientos agresivos le ha reducido un año la condena a Abdelmalek Bayout, un argelino que vive en Italia y que estaba siendo juzgado por matar a cuchilladas a Walter Felipe Novoa Pérez. El juez Pier Valerio Reinotti, del Tribunal de Apelación de Trieste (Italia) ha sido el primero en Europa que ha considerado la predisposición genética una eximente. 

Uno de los genes que tiene Bayout es el MAOA (monoaminooxidasa A), que metaboliza un neurotransmisor. Según el informe de los neurocientíficos Pietro Pietrini, de la Universidad de Pisa, y Giuseppe Sartori, de la de Padua, "cada vez hay una mayor evidencia de que un conjunto de genes asociados con un determinado tipo de insulto [la víctima había criticado que el homicida se pintara los ojos con kohl, lo que éste considera un símbolo religioso] puede predisponer a algunas personas a un determinado comportamiento".

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Algunas evidencias apuntan a una implicación de algunas variantes genéticas, quizá la más claramente establecida es la del gen de la MAOA, en la conducta agresiva.

La MAOA es un enzima implicado en el metabolismo de las monoaminas, serotonina, noradrenalina, dopamina, después de ser liberadas al espacio sináptico.

En humanos, se ha identificado una mutación “sin sentido” en una familia holandesa. Los individuos masculinos de esta  familia que habían heredado el gen sin sentido (knockouts funcionales), presentaron un patrón de conducta criminal violenta e impulsiva, que se manifestó a lo largo de generaciones (Brunner et al.,1993). Sin embargo, estas mutaciones son raras.

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DNA

Un polimorfismo frecuente del gen que codifica la MAOA es una variación en el número de repeticiones de la secuencia del DNA, con influencia sobre la eficacia transcripcional de este gen. La expresión del enzima es relativamente elevada para los individuos portadores de 3.5 o 4 repeticiones (MAOA-H) y baja para los portadores de 2,3 o 5 repeticiones (MAOA-L). Se ha descrito una asociación entre ser portador del polimorfismo MAOA-L y la exhibición de conducta violenta en hombres con experiencia de maltrato en la infancia (Caspi et al., 2002). Este hallazgo, sugiere una deficiencia en los sistemas neurales de la regulación emocional y de la memoria porqué son esenciales en la codificación, recuperación y extinción de la información emocional negativa que se habría asociado al maltrato durante la infancia (Reif et al., 2007).

Sin embargo, estos resultados no han sido replicados por todos los investigadores y deben tomarse con precaución. La conducta y las emociones dependen de la interacción entre sistemas neurales complejos y diversos factores pueden escaparse a estas conclusiones.  

Por otra parte, diversos factores intervienen en la expresión de los genes. La epigenética es el conjunto de factores que se heredan de los padres, no forman parte del genoma, pero condicionan la expresión de los genes. No todos los genes que forman parte de nuestro genoma se expresan o lo hacen en un 100%. Esto marca la diferencia entre genotipo y fenotipo. El genotipo es el conjunto de genes que constituyen nuestro genoma, mientras que el fenotipo es la forma de expresión de estos genes. El genotipo no se modifica a lo largo de la vida, el fenotipo sí.

Nos falta mucho por conocer acerca del genoma humano, sobre todo en relación a la conducta y las emociones. Estamos todavía en fase de investigación

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Una de las objeciones que los científicos consultados por la revista Nature ponían al informe genético del tribunal italiano, se basa en las diferencias interétnicas en la expresión de los genes:

Bayout tenía 4 variantes genéticas que se sumarían a la influencia de la MAO A predisponiendo a actuar impulsivamente bajo la influencia del estrés. Sin embargo, Bayout es norteafricano, un grupo étnico que con frecuencia expresan la variante en cuestión del gen de la MAOA sin que se traduzca en una alteración de la conducta.

Por tanto, sacar conclusiones sobre la influencia de los genes en la conducta es muy arriesgado.

Referencias

Brunner, H., Nelen, M., Breakefield, X., Ropers, H., & van Oost, B. (1993). Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A. Science, 262(5133), 578-580.

Caspi, A., McClay, J., Moffitt, T. E., Mill, J., Martin, J., Craig, I. W., et al. (2002). Role of Genotype in the Cycle of Violence in Maltreated Children. Science, 297(5582), 851-854.

Reif, A., Rosler, M., Freitag, C. M., Schneider, M., Eujen, A., Kissling, C., et al. (2007). Nature and Nurture Predispose to Violent Behavior: Serotonergic Genes and Adverse Childhood Environment. Neuropsychopharmacology, 32(11), 2375-2383.

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5ª.-

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  • Construyendo el cerebro humano a partir de los genes:

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Gens web

Comparando el genoma humano con el de otras especies, los investigadores están encontrando muchos genes potencialmente relacionados con la evolución del cerebro, aunque por el momento, nadie podría decir con seguridad que genes concretamente ayudaron a modelar el cerebro único de la especie humana.

Por ejemplo, el gen HAR1F es parte de una secuencia de DNA que, comparada con otras especies, ha experimentado 18 cambios de bases nitrogenadas, sobre un total de 118 bases que posee el gen. 

En los 6 millones de años de existencia de la especie humana, se esperaría que se hubiese producido menos de uno de estos cambios en la secuencia de bases del DAN (de acuerdo con el ratio de mutación aceptada para el DNA humano).

HAR1F codifica para un RNA que nunca se traduce en proteína. Sofie Salama y Pierre Vanderhaegen encontraron que este gen es muy activo durante el desarrollo del cerebro humano, entre el segundo y quinto mes de desarrollo del embrión. El RNA correspondiente a este gen se expresa en células que organizan el cortex cerebral humano en capas.

Dado que el RNA interviene en la regulación de los genes, se cree que el RNA del gen HAR1F colabora en el control de la producción de proteína implicadas en el desarrollo del córtex y un cambio en su regulación lleva a córtex cerebrales mayores y más complejos...

Paabo S. Mining the molecules that made our mind. Science 2006, 313:1908.

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6ª.-

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  • Mediante técnicas de neuroimágen podemos leer la mente

La neuroimágen permite visualizar y cuantificar la actividad cerebral. Ello ha permitido observar y valorar como la práctica mejora el rendimiento cerebral. El cerebro se vuelve eficiente cuando aprendemos cosas complicadas y este proceso tiene que ver con la inteligencia del individuo.

Resumen de programa presentado por Eduard Punset en TV2.

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7ª.-

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  • La memoria es una de las capacidades esenciales de los seres vivos animales y humanos.

En este video, el psiquiatra norteamericano Oliver Sacks nos explica una parte de las funciones de la memoria al servicio de la vida y la supervivencia.

Resumen de programa presentado por Eduard Punset en TV2

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8ª.-

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  • Sapolsky es uno de los investigadores que más ha estudiado el estrés, sus mecanismos neurobiológicos y los cambios comportamentales, que se relacionan con la respuesta de estrés.

Ha estudiado aquellos mecanismos, que hacen al individuo más vulnerable y aquellos factores que le permiten resistir mejor las situaciones generadoras de estrés, que ahora denominamos como resiliencia. 

Resumen de programa presentado por Eduard Punset en TV2

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9ª.-

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  • La cognición y las emociones no solo están estrechamente entrelazadas, sino que además la emoción es un mecanismo esencial para la racionalidad...

El siglo XX ha sido el siglo del racionalismo. En este sentido durante este tiempo se ha creído, que las decisiones se tomaban exclusivamente en términos de racionalidad sin que las emociones intervinieran en el proceso.

Hasta hace poco tiempo, las emociones han quedado circunscritas dentro del ámbito de la investigación.

Hacia finales del siglo XX el Dr. Antonio Damasio propuso un cambio esencial en esta concepción: La cognición y las emociones no solo están estrechamente entrelazadas, sino que además, la emoción es el primer mecanismo para la racionalidad.

Si la integración entre la emoción y la cognición se produce de manera correcta, entonces los sentimientos se encaminan en la dirección adecuada, y nos llevan al lugar apropiado para la toma de decisiones racionales, donde podemos dar un buen uso a los instrumentos de la lógica.

En este video, Antonio Damasio nos ofrece una visión magistral de los mecanismos de la emoción.

Entrevista realizada a Dr. Antonio Damasio.

Verlo en este Vídeo:

 

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